Fi studju ġdid, aktar minn 100 riċerkatur minn madwar id-dinja ssekwenzaw bis-sħiħ il-kromożomi assoċjati mal-iżvilupp maskili – il-kromożomi Y – l-aħħar parti enigmatika tal-ġenoma uman. Is-sejbiet tagħhom itemmu l-kodiċi ġenetiku tal-kromożomi Y u jiżvelaw dettalji ewlenin dwar batterji li jistgħu jipprovdu fehim aktar ċar tar-rwol tal-kromożomi fl-iżvilupp speċifiku għall-irġiel, il-fertilità, u mard ġenetikament ikkawżat bħall-kanċer. Is-sejbiet ġew ippubblikati onlajn fit-23 ta 'Awwissu 2023, fil-ġurnal Nature f'dokument intitolat "Assemblaġġ ta' 43 kromożomi Y umani jiżvela kumplessità estensiva u varjazzjoni" Il-karta hija intitolata "Assemblea ta '43 kromożomi Y umani jiżvela kumplessità u varjazzjoni estensiva.
Dawn l-awturi jgħidu li minħabba d-disponibbiltà ta 'sekwenza kompluta ta' 100% tal-kromożoma Y uman illum, jistgħu jidentifikaw u jesploraw bosta varjazzjonijiet ġenetiċi li jistgħu jaffettwaw il-karatteristiċi u l-mard tal-bniedem b'mod li qabel ma kienx possibbli.
Is-sekwenzi tad-DNA li jiffurmaw il-kromożomi jikkodifikaw il-ġeni u ċ-ċirkwiti ġenetiċi li jidderieġu l-iżvilupp u l-funzjoni taċ-ċelloli kollha fi ħdan organiżmu. Id-dekodifikazzjoni tal-kromożomi Y hija partikolarment ta 'sfida minħabba l-mudelli molekulari ripetittivi tiegħu, iżda teknoloġiji ġodda ta' sekwenzar u algoritmi bijoinformatiċi ppermettew lil dawn l-awturi biex jparsjaw dawn is-sekwenzi tad-DNA. Huma wrew l-istruttura ta 'familja ta' ġeni li jirregolaw l-isperma u identifikaw 41 ġene addizzjonali fil-kromożoma Y. Huma żvelaw ukoll l-istrutturi tal-ġeni maħsuba li għandhom rwol importanti fit-tkabbir u l-funzjoni tas-sistema riproduttiva maskili.
Dawn l-awturi jgħidu li lestew dijagramma tal-wajers ta 'dawn l-iswiċċijiet ġenetiċi kollha attivati permezz tal-kromożoma Y, li ħafna minnhom huma kritiċi għall-kontribut ġenetiku għall-iżvilupp maskili; huma fl-istadju fejn ix-xjenzati jistgħu jibdew jużaw din id-dijagramma tal-wajers; u li n-nies qabel kienu injoranti tal-partijiet differenti tad-DNA tal-kromożomi Y u l-mutazzjonijiet differenti li huma preżenti, iżda issa jistgħu jaraw id-DNA tal-kromożomi Y kollha, li jistgħu jżidu għarfien ġdid fil-ġenetika ta 'ħafna mard differenti.
Immaġni minn Nature, 2023, doi:10.1038/s41586-023-06425-6.
Il-kromożomi Y u X huma spiss diskussi għar-rwol tagħhom fl-iżvilupp sesswali. Għalkemm dawn iż-żewġ kromożomi għandhom rwol ċentrali, il-fatturi involuti fl-iżvilupp sesswali tal-bniedem huma mifruxa mal-ġenoma kollu u huma kumplessi ħafna, li jagħtu lok għal firxa wiesgħa ta 'karatteristiċi sesswali umani fl-irġiel, nisa u intersesswali. Barra minn hekk, riċerka reċenti wriet li l-ġeni fuq il-kromożoma Y għandhom impatt fuq aspetti oħra tal-bijoloġija umana, bħar-riskju u s-severità tal-kanċer.
L-istudju l-ġdid kien immexxi mill-Istitut Nazzjonali tar-Riċerka dwar il-Ġenoma Uman, li huwa parti mill-konsorzju Telomere-to-Telomere, inizjattiva tal-2022 li għandha l-għan li tistabbilixxi komunità intersesswali b'fokus qawwi fuq il-kromożoma Y. L-Istitut huwa mmexxi mill-Istitut Nazzjonali tar-Riċerka dwar il-Ġenoma tal-Bniedem, parti mill-konsorzju Telomere-to-Telomere, li fl-2022 se jippubblika s-sekwenza sħiħa tal-ġenoma uman, u jwiegħed fruntiera ġdida ta 'skoperta molekulari u ġenetika (ara l-istorja ta' BioValley News: Punti ewlenin mill-ħarġa ta' April 2022 ta' Science). Madankollu, dan sar b'żewġ kromożomi X.
Issa, f'dan l-istudju l-ġdid, dawn l-awturi bnew pjan komplet tal-kromożomi Y u kull element tad-DNA tiegħu billi jużaw donatur kemm bi kromożomi X kif ukoll Y. Dawn is-sejbiet il-ġodda jistabbilixxu s-sisien għal assemblaġġ ta 'ġenoma ta' kwalità għolja - inklużi ġenomi personalizzati - li ma kinux jeżistu qabel.
Il-ġenoma uman, jgħidu dawn l-awturi, hija ħaġa personali ħafna li fiha l-istruzzjonijiet bażiċi għall-iżvilupp tal-bniedem u biex il-bnedmin isiru umani; kienu jafu li dak li kellhom qabel ma kienx komplut, iżda issa għall-ewwel darba jistgħu jħarsu lejn id-DNA tal-kromożomi Y kompluta mill-bidu sat-tmiem.
Dawn l-awturi qabblu din is-sekwenza ġdida tal-kromożomi Y ma’ data ġenetika minn eluf ta’ nies madwar id-dinja. L-analiżi tagħhom kixfet żbalji fil-ġenomi ta 'referenza umani preċedenti u wriet kif is-sekwenza ġdida tal-kromożomi Y se ttejjeb ir-riċerka futura tad-DNA tal-bniedem.
Qed jinkorporaw dawn l-għarfien ġdid fi studji tal-primati biex jipprovdu analiżi aktar profonda tal-evoluzzjoni tal-kromożoma Y u biex janalizzaw ġeni klinikament rilevanti li jistgħu jinfluwenzaw trattamenti personalizzati għall-kanċer tal-frixa u mard ieħor.